Thoát vị hoành là tình trạng một hoặc nhiều cơ quan trong ổ bụng di chuyển lên lồng ngực thông qua một vị trí bất thường hoặc khe hở trên cơ hoành. Bệnh có thể xuất hiện ở trẻ sơ sinh do bất thường trong quá trình hình thành cơ hoành hoặc xuất hiện ở người lớn, thường liên quan đến thoát vị khe thực quản.
Mức độ ảnh hưởng của bệnh rất khác nhau. Một số trường hợp gần như không có biểu hiện rõ ràng và chỉ được phát hiện tình cờ. Ngược lại, thoát vị hoành bẩm sinh ở trẻ sơ sinh có thể gây thiểu sản phổi, tăng áp lực động mạch phổi và suy hô hấp nặng, cần được hồi sức và điều trị tại cơ sở có chuyên môn phù hợp.
1. Cơ hoành có vai trò gì?
Cơ hoành là một cấu trúc cơ có hình vòm nằm giữa lồng ngực và ổ bụng. Phía trên cơ hoành là tim và phổi; phía dưới là các cơ quan như dạ dày, ruột, gan và lách.
Ở thai nhi, cơ hoành hình thành trong quá trình phát triển phôi thai. Nếu quá trình này không hoàn thiện, một khe hở có thể tồn tại giữa hai khoang. Các cơ quan trong ổ bụng khi đó có thể di chuyển lên lồng ngực và hình thành thoát vị hoành bẩm sinh.
Ở người trưởng thành, một dạng thường gặp là thoát vị khe thực quản. Trong trường hợp này, một phần dạ dày di chuyển qua khe thực quản của cơ hoành lên phía lồng ngực. Tình trạng này thường liên quan đến các triệu chứng trào ngược dạ dày – thực quản.
2. Thoát vị hoành gồm những dạng nào?
Có thể phân loại bệnh theo nguyên nhân và vị trí thoát vị.
Thoát vị hoành bẩm sinh
Đây là tình trạng xuất hiện từ thời kỳ bào thai do cơ hoành phát triển không hoàn chỉnh.
Khi khe hở đủ lớn, dạ dày, ruột, lách, đại tràng hoặc một phần gan có thể đi lên lồng ngực. Các cơ quan này chiếm không gian vốn dành cho phổi, từ đó cản trở sự phát triển bình thường của phổi.
Đây là dạng bệnh đặc biệt đáng lưu ý ở trẻ sơ sinh vì mức độ nguy hiểm không chỉ phụ thuộc vào kích thước lỗ thoát vị mà còn phụ thuộc vào mức độ phát triển của phổi và hệ mạch máu phổi.
Thoát vị khe thực quản
Đây là dạng thường gặp ở người lớn. Một phần dạ dày đi qua khe thực quản của cơ hoành.
Theo hình thái, thoát vị khe thực quản có thể gồm:
- Thoát vị trượt: phần nối giữa thực quản và dạ dày cùng một phần dạ dày di chuyển lên phía trên cơ hoành. Đây là dạng thường gặp.
- Thoát vị cạnh thực quản/thoát vị cuốn: phần đáy dạ dày đi lên qua cơ hoành trong khi vị trí nối thực quản – dạ dày vẫn tương đối nằm dưới cơ hoành.
- Thoát vị hỗn hợp: có đặc điểm của cả hai dạng trên.
- Thoát vị phức tạp: các cơ quan khác trong ổ bụng, chẳng hạn ruột hoặc đại tràng, cũng có thể di chuyển vào lồng ngực. Dạng này ít gặp hơn.
3. Vì sao bị thoát vị hoành?
Không phải mọi trường hợp đều xác định được một nguyên nhân duy nhất.
Ở trẻ sơ sinh
Nguyên nhân chủ yếu liên quan đến sự phát triển bất thường của cơ hoành trong giai đoạn phôi thai. Một số trường hợp có thể đi kèm các bất thường bẩm sinh khác hoặc những yếu tố liên quan đến di truyền, biến đổi gen.
Ở người lớn
Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ gồm:
- Sự suy yếu của các mô quanh khe thực quản.
- Tuổi cao.
- Thừa cân hoặc béo phì.
- Chấn thương vùng cơ hoành.
- Tiền sử phẫu thuật liên quan đến cơ hoành.
- Tình trạng làm áp lực trong ổ bụng tăng thường xuyên hoặc kéo dài, chẳng hạn ho nhiều, nôn ói, rặn mạnh khi đi tiêu hoặc nâng vật nặng.
Không nên hiểu rằng những yếu tố trên chắc chắn gây bệnh; chúng chủ yếu được xem là các yếu tố thuận lợi hoặc nguy cơ.
4. Triệu chứng của thoát vị hoành
Biểu hiện rất khác nhau tùy loại bệnh, độ lớn của thoát vị và cơ quan bị đẩy lên lồng ngực.
Ở người lớn
Nhiều trường hợp không có triệu chứng. Khi có biểu hiện, người bệnh có thể gặp:
- Ợ nóng hoặc ợ chua.
- Trào ngược thức ăn, dịch dạ dày.
- Khó nuốt.
- Đầy bụng, ợ hơi.
- Cảm giác khó chịu hoặc đau vùng ngực, vùng bụng trên.
- Buồn nôn hoặc nôn.
Đau ngực do thoát vị hoành đôi khi có thể khiến người bệnh nhầm với các nguyên nhân khác. Vì vậy, đau ngực bất thường không nên tự kết luận là do thoát vị hoành mà cần được đánh giá y tế.
Nếu xuất hiện đau dữ dội, nôn, bí đại tiện hoặc không trung tiện được, cần đặc biệt lưu ý khả năng có biến chứng tắc nghẽn hoặc thoát vị nghẹt.
Ở trẻ sơ sinh
Thoát vị hoành bẩm sinh có thể biểu hiện bằng tình trạng suy hô hấp ngay sau sinh. Mức độ nặng chủ yếu liên quan đến việc phổi bị chèn ép và phát triển không đầy đủ trong thời kỳ bào thai.
Ở một số trẻ, bệnh có thể được phát hiện ngay trước sinh thông qua siêu âm thai. Tuy nhiên, cũng có trường hợp chỉ được nhận ra sau khi trẻ chào đời hoặc thậm chí muộn hơn.
5. Vì sao thoát vị hoành bẩm sinh nguy hiểm?
Điểm nguy hiểm của thoát vị hoành bẩm sinh không chỉ nằm ở việc các cơ quan trong ổ bụng nằm sai vị trí.
Khi dạ dày, ruột, gan hoặc các cơ quan khác đi lên lồng ngực, chúng chiếm chỗ phát triển của phổi. Sự chèn ép kéo dài từ trong bụng mẹ có thể khiến phổi và hệ thống mạch máu phổi phát triển không đầy đủ.
Hậu quả có thể bao gồm:
- Thiểu sản phổi: phổi nhỏ và không phát triển đầy đủ.
- Tăng áp lực động mạch phổi: hệ mạch máu phổi phát triển bất thường và có sức cản cao.
- Suy hô hấp sau sinh: trẻ có thể gặp khó khăn nghiêm trọng trong việc duy trì trao đổi oxy.
- Rối loạn tuần hoàn và thiếu oxy nếu tình trạng nặng.
Do đó, tiên lượng của trẻ không thể chỉ đánh giá dựa trên việc “lỗ thoát vị lớn hay nhỏ”, mà cần xem xét tổng thể tình trạng phổi, mạch máu phổi, vị trí và các cơ quan thoát vị cũng như các dị tật đi kèm.
6. Thoát vị hoành có thể gây biến chứng gì?
Nếu bệnh nặng hoặc không được xử trí phù hợp, một số biến chứng có thể xuất hiện.
Ở người lớn, các biến chứng được đề cập gồm:
- Tắc ruột.
- Xoắn ruột.
- Thiếu máu và hoại tử ruột.
- Xẹp phổi.
- Viêm phổi.
- Suy hô hấp.
Ở trẻ sơ sinh, vấn đề nghiêm trọng nhất thường liên quan đến thiểu sản phổi và tăng áp lực động mạch phổi, khiến tình trạng hô hấp – tuần hoàn sau sinh trở nên đặc biệt phức tạp.
7. Chẩn đoán thoát vị hoành bằng cách nào?
Tùy tuổi và tình trạng của người bệnh, bác sĩ có thể sử dụng một hoặc nhiều phương pháp.
Siêu âm
Siêu âm có vai trò quan trọng trong phát hiện thoát vị hoành ở thai nhi và trẻ nhỏ. Hình ảnh có thể cho thấy các cơ quan vốn nằm trong ổ bụng xuất hiện ở lồng ngực.
X-quang
X-quang ngực hoặc bụng có thể giúp phát hiện hình ảnh bất thường và hỗ trợ xác định sự hiện diện của các tạng trong lồng ngực.
Siêu âm tim
Ở trẻ mắc thoát vị hoành bẩm sinh, siêu âm tim có thể được sử dụng để đánh giá tình trạng tim, vị trí tim, áp lực động mạch phổi và tìm kiếm các dị tật tim phối hợp.
CT
CT ngực – bụng giúp đánh giá chi tiết hơn vị trí khuyết cơ hoành, cơ quan đã di chuyển lên lồng ngực và mức độ của tổn thương. Phương pháp này đặc biệt hữu ích ở người lớn trong những trường hợp cần đánh giá giải phẫu trước khi quyết định xử trí.
MRI
MRI vùng ngực – bụng cũng có thể được sử dụng trong những trường hợp phù hợp để cung cấp thêm thông tin về cấu trúc và mức độ thoát vị.
8. Điều trị thoát vị hoành như thế nào?
Không có một phương pháp điều trị duy nhất áp dụng cho tất cả người bệnh. Bác sĩ sẽ dựa vào tuổi, loại thoát vị, triệu chứng, mức độ ảnh hưởng đến các cơ quan và nguy cơ biến chứng.
Điều trị và kiểm soát triệu chứng ở người lớn
Nếu thoát vị nhỏ và chủ yếu gây trào ngược, phương pháp điều trị có thể tập trung vào kiểm soát triệu chứng và điều chỉnh lối sống.
Một số biện pháp thường được áp dụng gồm:
- Chia thành nhiều bữa nhỏ thay vì ăn quá nhiều trong một lần.
- Ăn chậm và tránh ăn quá sát giờ ngủ.
- Hạn chế những loại thực phẩm khiến triệu chứng trào ngược trở nên rõ hơn.
- Người thừa cân có thể được khuyến nghị kiểm soát cân nặng.
- Duy trì hoạt động thể chất phù hợp.
- Nâng phần đầu giường khoảng 10–15 cm nếu thường xuyên bị trào ngược khi ngủ.
Bác sĩ có thể kê thuốc nhằm giảm hoặc trung hòa acid dạ dày tùy tình trạng cụ thể.
Lưu ý rằng thuốc chỉ giúp kiểm soát các triệu chứng liên quan, không có nghĩa là làm biến mất khuyết cơ hoành.
Khi nào cần phẫu thuật?
Phẫu thuật có thể được cân nhắc khi điều trị nội khoa không kiểm soát được triệu chứng hoặc khi xuất hiện biến chứng, chẳng hạn tắc nghẽn, tổn thương cơ quan thoát vị, chảy máu hoặc suy hô hấp tùy trường hợp.
9. Điều trị thoát vị hoành bẩm sinh ở trẻ sơ sinh có gì khác?
Đây là điểm rất quan trọng.
Với trẻ mắc thoát vị hoành bẩm sinh nặng, chiến lược hiện nay không đơn giản là vừa sinh ra đã phẫu thuật ngay. Bệnh viện Nhi Trung ương mô tả bệnh như một tình trạng “cấp cứu có trì hoãn”: ưu tiên đầu tiên là ổn định hô hấp và tuần hoàn, sau đó mới tiến hành phẫu thuật khi trẻ đạt điều kiện phù hợp.
Quá trình điều trị có thể được chia thành ba giai đoạn chính:
Giai đoạn 1: Hồi sức và ổn định trước mổ
Sau sinh, trẻ được hồi sức nhằm kiểm soát tình trạng hô hấp, oxy hóa máu và tuần hoàn.
Theo thông tin của Bệnh viện Nhi Trung ương, chiến lược hiện nay có thể cần khoảng 48–72 giờ ổn định trước phẫu thuật, thay vì mổ ngay lập tức như cách tiếp cận trước đây. Thời gian cụ thể vẫn phụ thuộc vào tình trạng của từng trẻ.
Giai đoạn 2: Phẫu thuật
Khi tình trạng hô hấp và tuần hoàn đã tương đối ổn định, ê-kíp ngoại khoa sẽ đánh giá thời điểm phù hợp để sửa chữa khuyết cơ hoành và đưa các cơ quan thoát vị trở về ổ bụng.
Mục tiêu của phẫu thuật là khôi phục sự ngăn cách giữa khoang ngực và ổ bụng, đồng thời tạo điều kiện để các cơ quan trong lồng ngực có không gian phù hợp.
Giai đoạn 3: Hồi sức sau phẫu thuật
Sau mổ, trẻ vẫn cần được theo dõi sát vì phổi và hệ mạch máu phổi có thể chưa phục hồi ngay.
Việc chăm sóc sau phẫu thuật có thể tiếp tục cần sự phối hợp của các chuyên khoa hồi sức, sơ sinh, ngoại khoa, hô hấp, tim mạch và các chuyên khoa liên quan tùy tình trạng.
10. Phát hiện thoát vị hoành bẩm sinh từ khi mang thai
Một trong những điểm quan trọng nhất trong quản lý thoát vị hoành bẩm sinh là phát hiện bệnh càng sớm càng tốt.
Siêu âm thai có thể giúp phát hiện bất thường cấu trúc của cơ hoành và sự xuất hiện bất thường của các cơ quan trong lồng ngực. Khi đã xác định hoặc nghi ngờ bệnh, thai phụ cần được theo dõi tại cơ sở có khả năng đánh giá chuyên sâu.
Việc chẩn đoán trước sinh có ý nghĩa quan trọng vì bác sĩ có thể:
- Đánh giá mức độ ảnh hưởng của bệnh đối với phổi.
- Theo dõi sự phát triển của thai.
- Tìm kiếm các dị tật phối hợp.
- Lập kế hoạch sinh phù hợp.
- Chuẩn bị ê-kíp hồi sức sơ sinh và ngoại nhi ngay sau khi trẻ chào đời.
Bệnh viện Nhi Trung ương khuyến cáo khi thai nhi được phát hiện thoát vị hoành, thai kỳ nên được quản lý chặt chẽ và việc sinh con nên được cân nhắc tại cơ sở có khả năng hồi sức sơ sinh cũng như phối hợp Sản – Nhi – Ngoại nhi.
11. Có phòng ngừa được thoát vị hoành không?
Hiện chưa có biện pháp phòng ngừa tuyệt đối đối với thoát vị hoành bẩm sinh vì bệnh liên quan đến quá trình phát triển của thai nhi.
Đối với thai phụ, việc khám thai định kỳ và thực hiện các xét nghiệm, siêu âm theo chỉ định là cách quan trọng để phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh.
Ở người lớn, cũng không thể loại bỏ hoàn toàn nguy cơ mắc bệnh. Tuy nhiên, kiểm soát cân nặng, duy trì lối sống phù hợp và điều trị những vấn đề làm tăng áp lực ổ bụng hoặc gây trào ngược có thể giúp hạn chế một số yếu tố nguy cơ và triệu chứng.
12. Khi nào cần đi khám?
Nên đi khám nếu xuất hiện các triệu chứng kéo dài hoặc tái diễn như ợ nóng, trào ngược, khó nuốt, đau vùng ngực hoặc bụng, buồn nôn và nôn.
Đặc biệt, các triệu chứng như đau dữ dội, nôn nhiều, bí đại tiện hoặc không trung tiện được có thể là dấu hiệu của biến chứng và cần được đánh giá y tế sớm.
Đối với thai phụ, nếu siêu âm phát hiện hoặc nghi ngờ thai nhi có thoát vị hoành, cần được chuyển đến cơ sở có chuyên môn phù hợp để đánh giá toàn diện và xây dựng kế hoạch theo dõi, sinh và chăm sóc trẻ sau sinh.
Kết luận
Thoát vị hoành là bệnh lý có nhiều mức độ khác nhau. Ở người lớn, bệnh thường liên quan đến thoát vị khe thực quản và có thể biểu hiện chủ yếu bằng trào ngược dạ dày – thực quản. Trong khi đó, thoát vị hoành bẩm sinh ở trẻ sơ sinh có thể nghiêm trọng hơn nhiều do các tạng trong ổ bụng chèn ép quá trình phát triển của phổi ngay từ thời kỳ bào thai.
Chẩn đoán sớm, đánh giá đúng mức độ tổn thương và lựa chọn thời điểm điều trị phù hợp đóng vai trò quan trọng. Đặc biệt đối với trẻ mắc thoát vị hoành bẩm sinh, việc phối hợp giữa sản khoa, sơ sinh, hồi sức, chẩn đoán hình ảnh và ngoại nhi từ trước sinh đến sau phẫu thuật có ý nghĩa lớn đối với kết quả điều trị.