Bệnh neuron vận động (Motor Neuron Disease – MND) là nhóm bệnh lý thoái hóa thần kinh hiếm gặp, ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh chịu trách nhiệm kiểm soát vận động. Khi những tế bào này bị tổn thương và suy giảm chức năng, tín hiệu từ não và tủy sống truyền đến cơ bị gián đoạn, từ đó gây yếu cơ, teo cơ, co giật cơ và hạn chế khả năng vận động.
Bệnh có thể tiến triển trong nhiều tháng hoặc nhiều năm với tốc độ khác nhau tùy từng người và từng thể bệnh. Khi tổn thương lan rộng, người bệnh có thể gặp khó khăn trong đi lại, cầm nắm, nói, nuốt và hô hấp. Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn phần lớn bệnh neuron vận động, nhưng điều trị chuyên khoa kết hợp phục hồi chức năng, hỗ trợ dinh dưỡng, hô hấp và các biện pháp kiểm soát triệu chứng có thể giúp người bệnh duy trì khả năng hoạt động và chất lượng cuộc sống lâu hơn.
Tế bào thần kinh vận động là gì?
Tế bào thần kinh vận động, hay neuron vận động, là những tế bào đảm nhiệm việc truyền mệnh lệnh vận động từ hệ thần kinh trung ương đến cơ và một số cơ quan đích.
Có thể hình dung đây là hệ thống “truyền lệnh” giữa não, tủy sống và cơ. Khi muốn bước đi, cầm một vật, nói chuyện hoặc thực hiện một động tác có chủ đích, não phát tín hiệu. Tín hiệu này được truyền qua các đường vận động xuống tủy sống hoặc thân não, sau đó đến các neuron vận động dưới và cuối cùng truyền tới cơ để tạo ra sự co cơ.
Về cấu tạo, một neuron vận động điển hình gồm thân tế bào, các sợi nhánh và sợi trục. Thân tế bào chứa nhân và đảm nhiệm các hoạt động sống của tế bào. Sợi nhánh tiếp nhận tín hiệu, trong khi sợi trục truyền xung thần kinh đến tế bào hoặc mô đích.
Neuron vận động thường được chia thành hai nhóm lớn:
- Neuron vận động trên: nằm chủ yếu ở não, đặc biệt liên quan đến vùng vỏ não vận động, sau đó truyền tín hiệu xuống thân não hoặc tủy sống.
- Neuron vận động dưới: nằm tại thân não hoặc tủy sống, tiếp nhận tín hiệu từ neuron vận động trên và truyền tiếp đến cơ.
Sự phối hợp chính xác giữa hai hệ thống này giúp cơ thể thực hiện cả những vận động chủ ý như đi, đứng, viết, cầm nắm và các hoạt động phản xạ, duy trì tư thế, trương lực cơ.
Bệnh neuron vận động là gì?
Bệnh neuron vận động là tên gọi chung của một nhóm bệnh làm tổn thương dần các neuron vận động ở não, thân não hoặc tủy sống.
Khi neuron vận động trên bị ảnh hưởng, người bệnh thường xuất hiện tình trạng tăng trương lực, cứng cơ và phản xạ tăng. Ngược lại, tổn thương neuron vận động dưới thường dẫn đến yếu cơ, teo cơ, giảm phản xạ và có thể xuất hiện các cơn giật bó cơ.
Tùy vị trí neuron bị ảnh hưởng và vùng cơ thể khởi phát, biểu hiện bệnh rất khác nhau. Có người ban đầu khó cầm nắm đồ vật, người khác lại xuất hiện yếu chân, dễ vấp ngã hoặc khởi phát bằng khó nói, khó nuốt.
Những thể bệnh neuron vận động thường gặp
Bệnh neuron vận động không phải một bệnh duy nhất mà bao gồm nhiều thể bệnh.
Xơ cứng cột bên teo cơ – ALS
ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) là thể bệnh phổ biến nhất trong nhóm bệnh neuron vận động. Bệnh có thể ảnh hưởng đồng thời đến neuron vận động trên và dưới.
Người bệnh thường xuất hiện yếu cơ và teo cơ ở tay hoặc chân, sau đó có thể ảnh hưởng đến cơ nói, nuốt và hô hấp. Một số trường hợp khởi phát bằng khó nói hoặc khó nuốt trước khi biểu hiện rõ ở các chi.
Liệt hành tủy tiến triển – PBP
Thể bệnh này chủ yếu biểu hiện ở các cơ do thân não kiểm soát, đặc biệt là vùng mặt, lưỡi, họng.
Dấu hiệu đáng chú ý gồm nói khó, nói không rõ, khó nuốt, dễ sặc và tăng tiết nước bọt. Khi bệnh tiến triển, yếu cơ có thể lan đến tay chân và ảnh hưởng đến cơ hô hấp.
Teo cơ tiến triển – PMA
PMA (Progressive Muscular Atrophy) chủ yếu liên quan đến neuron vận động dưới. Biểu hiện điển hình là yếu cơ, teo cơ, co giật bó cơ và giảm phản xạ.
Bệnh có thể khởi phát ở một bàn tay, cánh tay, chân hoặc một nhóm cơ rồi tiến triển sang những vùng khác. Một số người sau đó có thể phát triển các biểu hiện tương ứng với ALS.
Xơ cứng cột bên nguyên phát – PLS
PLS (Primary Lateral Sclerosis) chủ yếu ảnh hưởng đến neuron vận động trên. Người bệnh thường bị cứng cơ, tăng phản xạ và khó khăn trong vận động.
So với ALS, PLS thường tiến triển chậm hơn và có tiên lượng khác biệt. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, biểu hiện bệnh có thể dần xuất hiện thêm tổn thương neuron vận động dưới.
Một số bệnh liên quan khác
Nhóm bệnh neuron vận động còn có các bệnh lý đặc thù như teo cơ tủy sống (SMA), bệnh Kennedy hay hội chứng sau bại liệt.
SMA là bệnh di truyền liên quan đến neuron vận động dưới, thường gây yếu và teo cơ tiến triển. Bệnh có nhiều thể, từ khởi phát rất sớm ở trẻ sơ sinh đến các dạng xuất hiện ở trẻ lớn, thanh thiếu niên hoặc người trưởng thành.
Bệnh Kennedy là một rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể X, chủ yếu ảnh hưởng nam giới trưởng thành và có thể gây yếu cơ, teo cơ, chuột rút hoặc co giật cơ.
Triệu chứng bệnh neuron vận động
Biểu hiện của bệnh phụ thuộc vào thể bệnh, vị trí neuron bị tổn thương và tốc độ tiến triển. Không phải tất cả người bệnh đều có cùng triệu chứng hoặc diễn biến theo một trình tự giống nhau.
Dấu hiệu giai đoạn sớm
Những triệu chứng ban đầu có thể khá kín đáo và dễ nhầm với nhiều vấn đề cơ xương khớp hoặc thần kinh khác, chẳng hạn:
- Yếu bàn tay, khó cầm hoặc giữ đồ vật.
- Dễ làm rơi đồ.
- Yếu chân, đi lại khó khăn hoặc dễ vấp.
- Co giật bó cơ.
- Chuột rút.
- Mỏi cơ.
- Teo một số nhóm cơ.
- Nói khó hoặc nói không rõ.
- Khó nhai, khó nuốt.
- Sụt cân không chủ ý.
- Thay đổi cảm xúc ở một số người bệnh.
Các triệu chứng có thể bắt đầu ở một vùng nhỏ rồi dần lan sang những vùng khác.
Khi bệnh tiến triển
Yếu cơ ngày càng rõ có thể khiến người bệnh gặp khó khăn trong những hoạt động vốn trước đây rất đơn giản như đứng lên, đi lại, leo cầu thang, mặc quần áo hoặc tự chăm sóc bản thân.
Cứng cơ và co rút cũng có thể làm hạn chế tầm vận động. Nếu các cơ vùng hầu họng bị ảnh hưởng, người bệnh có thể chảy nước dãi, khó nuốt, dễ sặc hoặc gặp khó khăn khi ăn uống.
Ở một số trường hợp, chức năng nói và giao tiếp cũng suy giảm, khiến người bệnh cần đến các phương tiện hỗ trợ giao tiếp.
Giai đoạn nặng
Khi bệnh ảnh hưởng rộng đến các nhóm cơ, người bệnh có thể mất khả năng đi lại và cần xe lăn hoặc người hỗ trợ.
Đáng lưu ý là sự suy yếu của cơ hô hấp có thể gây khó thở, đặc biệt khi nằm hoặc trong lúc ngủ. Nếu chức năng nuốt suy giảm nghiêm trọng, nguy cơ sặc, suy dinh dưỡng và mất nước cũng tăng lên.
Bệnh neuron vận động có nguyên nhân do đâu?
Cho đến nay, nguyên nhân chính xác của phần lớn bệnh neuron vận động vẫn chưa được xác định.
Các nhà nghiên cứu cho rằng bệnh có thể hình thành do sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và những yếu tố khác trong môi trường hoặc quá trình hoạt động của tế bào thần kinh.
Khoảng một phần mười người mắc MND có tiền sử gia đình, trong khi phần lớn trường hợp không xác định được tiền sử gia đình rõ ràng. Một số gen đã được phát hiện có liên quan đến các dạng bệnh neuron vận động di truyền, trong đó có SOD1 và C9orf72 ở một số trường hợp ALS.
Đối với SMA, nguyên nhân di truyền đã được xác định rõ hơn, trong đó đột biến gen SMN1 là nguyên nhân quan trọng của bệnh.
Một số nghiên cứu cũng xem xét vai trò của các yếu tố môi trường và lối sống. Tuy nhiên, không nên xem một yếu tố riêng lẻ là nguyên nhân trực tiếp gây bệnh nếu chưa có bằng chứng khoa học đầy đủ.
Bệnh neuron vận động được chẩn đoán như thế nào?
Chẩn đoán MND có thể khó khăn, đặc biệt trong giai đoạn đầu, bởi nhiều biểu hiện như yếu cơ, chuột rút hoặc co giật cơ cũng xuất hiện trong những bệnh lý khác.
Bác sĩ chuyên khoa thần kinh thường dựa vào:
- Khai thác bệnh sử và quá trình xuất hiện triệu chứng.
- Khám thần kinh.
- Đánh giá sức cơ, trương lực cơ và phản xạ.
- Kiểm tra khả năng vận động.
- Điện cơ.
- Đo dẫn truyền thần kinh.
- Chụp MRI não hoặc tủy sống khi cần.
- Xét nghiệm máu và các xét nghiệm khác để loại trừ bệnh có triệu chứng tương tự.
- Xét nghiệm gen trong những trường hợp có chỉ định.
Điện cơ giúp đánh giá hoạt động điện của cơ và tình trạng liên quan đến neuron vận động dưới. Đo dẫn truyền thần kinh cung cấp thêm thông tin về chức năng của dây thần kinh ngoại biên.
MRI thường không phải là xét nghiệm dùng để “nhìn thấy” trực tiếp bệnh MND mà có vai trò quan trọng trong việc loại trừ những nguyên nhân khác có thể gây yếu cơ hoặc rối loạn vận động.
Điều trị bệnh neuron vận động
Hiện chưa có một phương pháp có thể chữa khỏi hoàn toàn toàn bộ nhóm bệnh neuron vận động. Mục tiêu điều trị là làm chậm tiến triển khi có phương pháp phù hợp với từng thể bệnh, kiểm soát triệu chứng, hạn chế biến chứng và duy trì khả năng độc lập của người bệnh lâu nhất có thể.
Điều trị bằng thuốc
Một số thuốc có thể được sử dụng tùy loại bệnh.
Ở ALS, riluzole là một trong những thuốc được sử dụng nhằm làm chậm tiến triển bệnh. Edaravone cũng là một lựa chọn điều trị tại một số quốc gia và nhóm bệnh nhân phù hợp. Đối với ALS liên quan đột biến SOD1, liệu pháp nhắm đích gen như tofersen đã được FDA Hoa Kỳ phê duyệt cho nhóm bệnh nhân phù hợp.
Với SMA, điều trị đã có bước tiến đáng kể nhờ các liệu pháp nhắm vào cơ chế di truyền, trong đó có nusinersen, risdiplam và onasemnogene abeparvovec ở những hệ thống y tế có phê duyệt và chỉ định tương ứng. Việc lựa chọn phương pháp phụ thuộc vào tuổi, thể bệnh, tình trạng lâm sàng và quy định điều trị tại từng quốc gia.
Ngoài thuốc tác động lên diễn tiến bệnh, bác sĩ có thể sử dụng thuốc nhằm kiểm soát những triệu chứng như co cứng cơ, chuột rút, tăng tiết nước bọt, đau hoặc các vấn đề khác.
Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng
Phục hồi chức năng giữ vai trò quan trọng trong quá trình chăm sóc người bệnh.
Các chương trình phù hợp có thể giúp:
- Duy trì tầm vận động của khớp.
- Hạn chế co rút.
- Cải thiện tư thế.
- Hỗ trợ khả năng di chuyển.
- Giảm nguy cơ biến chứng do bất động.
- Hướng dẫn sử dụng dụng cụ hỗ trợ.
Tuy nhiên, cường độ tập luyện cần được cá thể hóa. Người bệnh không nên tự ý tập quá sức khi cơ đang yếu rõ.
Hỗ trợ hô hấp
Khi các cơ hô hấp suy yếu, bác sĩ có thể đánh giá chức năng hô hấp và chỉ định các phương pháp hỗ trợ phù hợp.
Một số người bệnh có thể cần thông khí không xâm lấn. Trong giai đoạn nặng hơn, một số trường hợp có thể cần phương án hỗ trợ hô hấp chuyên sâu hơn.
Hỗ trợ ăn uống và nuốt
Khó nuốt là vấn đề cần được theo dõi sát vì có thể dẫn đến sặc, viêm phổi do hít, mất nước hoặc suy dinh dưỡng.
Người bệnh có thể được đánh giá khả năng nuốt và tư vấn điều chỉnh độ đặc, kích thước khẩu phần hoặc cách ăn uống. Khi việc ăn qua đường miệng không còn đáp ứng nhu cầu hoặc không bảo đảm an toàn, bác sĩ có thể cân nhắc các phương án nuôi dưỡng qua ống hoặc mở thông dạ dày tùy tình trạng.
Hỗ trợ giao tiếp và sinh hoạt
Khi nói bị ảnh hưởng, chuyên viên ngôn ngữ trị liệu có thể hướng dẫn phương pháp giao tiếp phù hợp. Thiết bị hỗ trợ giao tiếp cũng có thể giúp người bệnh duy trì khả năng trao đổi với gia đình và nhân viên y tế.
Các dụng cụ như gậy, khung tập đi, xe lăn, tay vịn và thiết bị điều chỉnh môi trường sống cũng có thể được sử dụng nhằm tăng mức độ an toàn và độc lập.
Biến chứng có thể xảy ra
Khi bệnh tiến triển, người bệnh có thể gặp:
- Yếu và teo cơ ngày càng tăng.
- Mất khả năng đi lại.
- Co rút và cứng khớp.
- Khó nói.
- Khó nhai, khó nuốt.
- Sặc và viêm phổi do hít.
- Sụt cân, suy dinh dưỡng.
- Suy yếu cơ hô hấp.
- Khó thở.
- Tăng phụ thuộc vào người chăm sóc.
- Các biến chứng liên quan đến bất động kéo dài như tổn thương da, loét tì đè hoặc huyết khối.
Mức độ và tốc độ xuất hiện biến chứng khác nhau đáng kể giữa các thể bệnh và từng người.
Tiên lượng bệnh ra sao?
Tiên lượng không giống nhau giữa các bệnh nhân.
ALS thường tiến triển nhanh hơn PLS hoặc một số thể bệnh khác, nhưng ngay trong ALS cũng có sự khác biệt rất lớn về tốc độ tiến triển và thời gian sống. Vì vậy, không nên lấy một con số trung bình để dự đoán chính xác cho một cá nhân.
Một số thể bệnh như PLS hoặc bệnh Kennedy có thể tiến triển chậm hơn. Trong khi đó, một số thể SMA khởi phát rất sớm có thể diễn biến nặng nếu không được phát hiện và điều trị phù hợp.
Sự phát triển của các liệu pháp điều trị nhắm đích, đặc biệt trong SMA và một số dạng ALS có nguyên nhân di truyền xác định, đang mở ra thêm lựa chọn cho một bộ phận người bệnh.
Người bệnh nên chăm sóc sức khỏe như thế nào?
Người mắc bệnh neuron vận động cần được theo dõi lâu dài bởi đội ngũ chuyên khoa, thay vì chỉ tập trung vào một triệu chứng riêng lẻ.
Một kế hoạch chăm sóc thường cần phối hợp nhiều lĩnh vực như thần kinh, phục hồi chức năng, dinh dưỡng, hô hấp, ngôn ngữ trị liệu và chăm sóc tâm lý.
Gia đình nên chú ý:
- Theo dõi những thay đổi về sức cơ và khả năng vận động.
- Bảo đảm chế độ ăn đáp ứng nhu cầu năng lượng và dinh dưỡng.
- Quan sát dấu hiệu khó nuốt, ho hoặc sặc khi ăn.
- Hỗ trợ người bệnh thực hiện các hoạt động hằng ngày.
- Sắp xếp môi trường sống hạn chế nguy cơ té ngã.
- Tuân thủ lịch tái khám và kế hoạch điều trị.
- Hỗ trợ tâm lý, giao tiếp và duy trì sự độc lập của người bệnh trong phạm vi có thể.
Hiện chưa có chế độ ăn đặc biệt nào được chứng minh có thể chữa khỏi MND. Tuy nhiên, dinh dưỡng đầy đủ có ý nghĩa quan trọng trong việc duy trì cân nặng, năng lượng và sức cơ.
Khi nào cần đi khám?
Không nên chủ quan nếu xuất hiện tình trạng yếu cơ kéo dài hoặc ngày càng tăng, thường xuyên làm rơi đồ, khó đi lại, co giật cơ kéo dài kèm yếu cơ, teo cơ không rõ nguyên nhân, nói khó hoặc nuốt khó.
Những triệu chứng này không đồng nghĩa chắc chắn với bệnh neuron vận động, bởi chúng có thể gặp trong nhiều bệnh lý thần kinh, cơ hoặc chuyển hóa khác. Tuy nhiên, nếu triệu chứng tiến triển, người bệnh nên được khám chuyên khoa thần kinh để tìm nguyên nhân.
Đặc biệt, trường hợp xuất hiện khó thở, nghẹn hoặc sặc nhiều khi ăn uống, tím tái, suy giảm nhanh khả năng vận động cần được đánh giá y tế sớm.
Kết luận
Bệnh neuron vận động là nhóm bệnh phức tạp liên quan đến sự thoái hóa của các tế bào đảm nhiệm việc điều khiển vận động. Từ những dấu hiệu ban đầu như yếu tay chân, khó cầm nắm, chuột rút hoặc co giật cơ, bệnh có thể tiến triển đến rối loạn vận động, nói, nuốt và hô hấp.
Điểm quan trọng là các biểu hiện ban đầu không đặc hiệu, vì vậy không nên tự chẩn đoán chỉ dựa trên một triệu chứng. Khám chuyên khoa thần kinh, kết hợp đánh giá lâm sàng và các xét nghiệm cần thiết, giúp bác sĩ xác định nguyên nhân và loại trừ những bệnh lý khác.
Mặc dù chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn phần lớn MND, y học hiện nay đã có nhiều biện pháp điều trị theo từng thể bệnh, kiểm soát triệu chứng, phục hồi chức năng, hỗ trợ dinh dưỡng – hô hấp và chăm sóc toàn diện. Đặc biệt, các liệu pháp nhắm đích di truyền đang tạo thêm triển vọng cho một số dạng bệnh có nguyên nhân gene xác định.